Das Usher-Syndrom ist die häufigste Ursache für erbliche Taubblindheit. Hast du schon mal vom Usher-Syndrom gehört?
Im Jahr 1858 hat Albrecht von Graefe das erste Mal die Kombination von Taubheit und Degeneration der Netzhaut beschrieben. Gut 50 Jahre später hat der Namensvater des Syndroms - Charles Howard Usher - die Erblichkeit der Erkrankung festgestellt. Erst seit 1977 unterscheidet man drei verschiedene Typen des Usher-Syndroms.
Usher-Syndrom Typ 1
Beim Typ 1 handelt es sich um eine angeborene schwere Taubheit bzw. geringe Hörreste in tiefen Frequenzen oder bei großer Lautstärke. Hörgeräte können in manchen Fälle das Restgehör unterstützen.
Hinzukommen bei Typ 1 schwere Gleichgewichtsstörungen. Die ersten Anzeichen einer Retinitis pigmentosa (RP) treten überwiegend in der frühen Kindheit auf.
Usher-Syndrom Typ 2
Eine teilweise Taubheit und mäßiger Hörverlust in tiefen Frequenzen, sowie starke Höreinbußen in hohen Frequenzen sind Merkmale von Typ 2. Hier können Hörgeräte effektiv eingesetzt werden. Der Hörverlauf ist überwiegend stabil, durch abnehmende Dynamik, Lärm, Tinnitus, zunehmendes Alter, etc. sind jedoch Verschlechterungen möglich. Der Beginn der RP ist variabel.
Usher-Syndrom Typ 3
Bei Typ 3 tritt ein fortschreitender Hörverlust bis hin zur Taubheit im frühen Erwachsenenalter auf. Die ersten Anzeichen der RP beginnen während der Pubertät. Gleichgewichtsstörungen sind nicht bekannt.
Das Usher-Syndrom stellt sich sowohl klinisch, als auch genetisch sehr variabel dar.
Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Was bedeutet das?
Autosomal bedeutet, dass die Krankheit nicht geschlechtsgebunden ist. Dementsprechend sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
Rezessiv bedeutet, dass nur Menschen erkranken, bei denen beide Anlage eines Erbanlagenpaares "ungünstig" verändert sind.
Die Eltern der Betroffenen wissen häufig vorher nicht, dass sie eine solche Erbanlage in sich tragen. Die Erkrankung des Kindes kommt deswegen oft sehr überraschend.
Gegenüber der Durchschnittsbevölkerung haben Kinder von Usher-Betroffenen kein erhöhtes Risiko am Usher-Syndrom zu erkranken, wenn der Partner nicht verwandt ist und die Erkrankung in deren Familie nicht aufgetreten ist.
Die Häufigkeit des Usher-Syndroms wird in Deutschland auf 4-6 Betroffene pro 100.000 Einwohner geschätzt. Ungefähr zwei Drittel der Betroffenen sind Typ 2 zuzuordnen.
Was passiert eigentlich bei RP?
Die häufigsten Symptome einer RP sind:
gestörtes Dämmerungssehen/Nachtblindheit
Gesichtsfeldeinschränkung
Blendungsempfindlichkeit
Farbsehstörungen
Nachlassen der Sehschärfe
Der Krankheitsprozess verläuft dabei von innen nach außen (konzentrisch) bis nur noch ein "Tunnelblick" besteht.
Normalsichtigkeit
Tunnelblick
Das fehlende Erkennen ausgefallener Bereiche ist für die Teilnahme am Straßenverkehr besonders gefährlich. So ist z. B. Autofahren bereits in frühen Stadien der Erkrankung nicht mehr möglich. Für die Betroffenen bedeutet dies eine weitere gravierende Einschränkung ihrer Lebensführung.
Die Usher-Syndrom Forschung zielt darauf ab, die noch nicht identifizierten Gene zu finden und die krankheitsverursachenden Mechanismen abzuklären. Die Aufklärung der Krankheitsmechanismen soll Voraussetzung für die Entwicklung ursachenbezogener Therapiekonzepte sein.
