Das CHARGE-Syndrom betrifft eine Vielzahl von Organen. Hast du schon mal vom CHARGE-Syndrom gehört?
Das CHARGE Syndrom medizinisch und entwicklungsbezogen eine der kompliziertesten Entwicklungsbedingungen. Die vielen Anomalien stellen die Betroffenen und Angehörige vor unzählige und immer wieder neue Herausforderungen.
Der Symptom-Komplex wurde 1979 (Hall et al.) zum ersten Mal näher beschrieben und bekam 1981 von Pagon et al. den Namen CHARGE. Bei der Namensgebung handelt es sich um ein Akronym, also jeder Buchstabe steht für ein Symptom:
Coloboma (Kolobome – Defekte der Netzhaut und/ oder Iris)
Heart Defects (Herz-Fehler)
Atresia of he choane (Verengung oder Verschluss der Nasen-Rachenraum-Passage)
Retarded growth and development (Verzögerte Allgemein- und Größenentwicklung)
Genital anomalies (Anomalien des Genitalbereichs)
Ear anomalies (Anomalien der Ohren)
Früher haben die Kinder mit einer Rötelnembryopathie den größten Teil der Schülerschaft in Schulen für hörsehbehinderte und taubblinde Kinder ausgemacht. Durch Aufklärung und Impfungen gehen diese Zahlen statistisch zurück und das CHARGE-Syndrom, als Ursache für Taubblindheit tritt immer deutlicher hervor.
Wie sieht das Leben mit dem CHARGE-Syndrom aus?
Viele Betroffene können trotz des Gendefekts ihr Leben erfolgreich bewältigen. Die Bewältigung ist stark abhängig vom Umfeld und Fehlprognosen können mitunter fatale Folgen haben.
Für Betroffene und Angehörige ist es ratsam schon frühzeitig Fachkräfte heranzuziehen, sie sich mit dem Krankheitsbild als auch im pädagogischen Umgang auskennen. So Kindern mit CHARGE-Syndrom eine positive Entwicklung und ein selbstständiges Leben ermöglicht werden.
Wie häufig kommt das CHARGE-Syndrom vor und wie wird es behandelt?
CHARGE kommt meist nur vereinzelt in Familien auf, nur sehr selten sind mehrere Kinder betroffen. Nach Schätzungen kommt auf 12 000 Geburten ein Kind mit CHARGE.
Wird das Syndrom bereits kurz nach der Geburt diagnostiziert, so folgen bereits in den ersten Lebensjahren zahlreiche Operationen und Eingriffe, um organische Fehlbildungen und bereits auftretende Symptome abzumildern.
2006 wurde der Verein CHARGE-Syndrom e.V. (www.charge-syndrom.de) gegründet. Ziel des Vereins ist es, den Eltern betroffener Kinder und Jugendlichen eine Anlaufstelle zu bieten und ihnen die Möglichkeit zur fachlichen Weiterbildung zu eröffnen.
